为了确定其在 HCC 检测中的效用，我们评估了已知诊断为 HCC 或已被排除（非 HCC）的个体的 HCCscreen 测定。我们从 AFP/US 阳性/疑似个体中获得了 65 例 HCC 病例和 70 例非 HCC 病例。HCC 阳性或 HCC 阴性状态基于动态 CT/MRI 成像和组织学确认。

这 135 例被用作训练队列，并将 HCC 筛查结果与临床诊断进行比较。为了构建一个在检测中整合不同类型生物标志物的分类器，我们首先将不同类型的 cfDNA 突变折叠到每个基因或基因座的感兴趣区域 (ROI) 分数中（参见方法）。ROI 分数是 ROI 内每个点突变的破坏性影响和频率的加权总和。